Чоловіки з жіночим каріотипом (46, ХХ) зберігають чоловічий фенотип, як внутрішні, так і зовнішні жіночі статеві органи у них відсутні. Ця патологія зустрічається з частотою 1:10 000 — 1:20 000.
Чоловік фенотип при жіночому каріотипі пояснюється тим, що одна або обидві Х-хромосоми містять генетичну інформацію, властиву Y-хромосомі. Під час батьківського мейозу відбувається транслокація сегмента ДНК з Y на Х-хромосому.
На неї транслоціруется і ген, що визначає розвиток яєчок [ «SRY» = Sex Determining Region Y (визначає стать ділянку Y-хромосоми)]. Присутність цього гена досить, щоб індукувати розвиток початково індиферентних гонад в яєчка, проте інші гени, необхідні для індукції сперматогенезу, при транслокації губляться.
Тому ХХ-чоловіки залишаються безплідними. Існує і більш рідкісний SRY-негативний варіант ХХ-синдрому. При цьому відзначається менша вирилизация, ніж при SRY-позитивному варіанті, і мають місце різні аномалії статевих органів — дефекти опущення яєчок, роздвоєння мошонки або гипоспадии.
Яєчка у таких хворих маленькі (1-2 мл) і щільні, як при синдромі Клайнфельтера. Ендокринна їх функція також часто знижена, що проявляється низьким рівнем тестостерону в сироватці і підвищеним вмістом естрогенів і гонадотропінів. В еякуляті — азооспермія в спермограмме . Жирова тканина розподіляється за жіночим типом. Часто відзначаються двостороння гінекомастія і гипоспадии.
Інтелект нормальний, але розміри тіла зазвичай менше, ніж у здорових чоловіків. Безпліддя лікуванню не піддається. При ендокринної недостатності яєчок необхідна замісна терапія тестостероном.
