Для анемій , пов'язаних зі зниженням функції кісткового мозку, характерне зниження продукції не тільки еритроцитів, але і лейкоцитів і тромбоцитів , іноді — підвищена кровоточивість. Такі анемії називаються апластичні або гіпопластичного .
Апластичнаанемія дорослих — хвороба літнього віку, але вторинна апластична анемія може спостерігатися в будь-якому віці. У половині випадків костномозговую аплазию викликає первинний фактор, навіть якщо не виявлено відмінностей між клінічною картиною і лабораторними даними первинної і вторинної апластичної анемії і діагноз вторинної апластичної анемії ставиться лише на підставі анамнезу. В анамнезі можуть бути вказівки на наступні речовини і стану , пригнічують кістковий мозок :
1. Хімічні речовини, ліки: хлорамфенікол, миш'як, фенілбутазон, золото, вісмут, гідантоїн, сульфаніламіди, стрептоміцин, тиоурацил, хлорпропамид, тіосемікарбазон, ацетилсаліцилова кислота.
2. Інфекційні захворювання: туберкульоз, саркоїдоз Бека, хвороба Банга, гепатит або інші вірусні інфекційні хвороби.
3. Імунологічні процеси. Для них характерна наявність позитивної проби Кумбса .
4. Пухлини і пухлиноподібні розростання в кістковому мозку: метастази, лейкоз, лімфогранулематоз, ретикульоз, плазмоцитома.
Метастази в кістковий мозок внаслідок метастазування в кістки спостерігаються найчастіше при карциномі грудної, передміхурової і щитовидної залоз , при карциномі бронха, рідше — при інших пухлинах. Метастази розпізнаються на підставі даних пунктата грудини або рентгенологічного дослідження кісток. Кров містить ядерні еритроцити , молоді лейкоцити, вміст лужної фосфатази в сироватці підвищений, при метастазі карциноми передміхурової залози підвищено і зміст кислої фосфатази.
При вторинної аплазії в крові в більшості випадків можна виявити міелоціти і нормобласти, кістковий мозок дуже малий (виняток становлять випадки гиперсплении). Анемія часто має макроцитарну форму.
Первинна апластична анемія (первинна рефрактерная анемія, гіпопластична анемія) проявляється у немовлят у формі анемії Даймонда-Блекфена (вроджена гіпопластична анемія), яка супроводжується недоліком ретикулоцитів , але число лейкоцитів і тромбоцитів залишається нормальним. Спадкова апластична анемія Фанконі також є первинною формою анемії, що супроводжується різними вадами розвитку. Ці два рідкісних захворювання називають також е рітробластофтізамі або на анемії « pure red cell «.
Для первинної ( ідіопатичною ) апластичної анемії дорослих, або панміелофтізе невідомої етіології характерна периферична панцитопенія і відсутність ознак регенерації. У типових випадках в кістковому мозку можна виявити лише кілька еритроцитів і лімфоцитів. В окремих випадках спостерігається нормальний кістковий мозок і навіть його гіперплазія. Це псевдогіперрегенератівний кістковий мозок, для якого характерна наявність зрушеного вліво еритро- і гранулопоеза, ознаки неефективного поезії.
У такому кістковому мозку зазвичай спостерігається велика кількість еозинофільних і плазмових клітин. У міру прогресування захворювання і такий кістковий мозок поступово збіднюється клітинними елементами.
При розпізнаванні захворювання перш за все слід виключити остеоміелосклероз, який супроводжується гепатоспленомегалією, особливо збільшена селезінка, що для апластичної анемії не характерно. При мієлофіброзі в периферичної крові завжди можна виявити еритробласти і мієлобласти: анемія, принаймні в перший період, не важка, в той час як апластична анемія навіть на самому початку дуже важка.
Метаплазія може бути виявлена за допомогою пункції печінки або селезінки. На підставі подібних ознак і характерною рентгенологічної картини можна виключити і остеопетроз (мармурову хворобу Альберс-Шенберга), яка зустрічається тільки у дітей.
Деякі форми плазмоцитоми , особливо ті, при яких спостерігається гіпоплазія кісткового мозку та плазмові клітини не є характерними, можуть утруднити постановку діагнозу. У цих випадках допомагає електрофорез і рентгенологічні дослідження.
Пухлинна інфільтрація кісткового мозку , дифузний карциноз, який може викликати панцитопению, розпізнається на підставі виявлення пухлинних клітин в кістковому мозку. У тому випадку, коли кістковий мозок бідний клітинними елементами, постановка діагнозу можлива тільки при виявленні основного захворювання.
Панцитопенія може бути викликана при гиперсплении посиленим депонуванням і загибеллю клітин в збільшеній селезінці. Велика селезінка не характерна для ураження кісткового мозку, але якщо кістковий мозок багатий клітинами і в периферичної крові багато ретикулоцитів, поставити діагноз нескладно. Іноді при вираженій панцитопенії мова може йти про мегалобластозной анемії .
Діагноз ставиться на підставі виявлення мегалобластів в кістковому мозку, якщо хворий до цього не отримував вітаміну В12 або фолієвої кислоти . Проти наявності апластичної анемії свідчать: гіпербілірубінемія, гемоліз, підвищення активності лактатдегідрогенази в сироватці крові, оваломакроцітоз, збільшення селезінки, гістаміну-рефрактерная ахлоргидрия і інші симптоми.
Панцитопенія може супроводжувати пароксизмальную нічну гемоглобинурию . При диференціальної діагностики потрібно виключити агранулоцитоз і тромбоцитопенія, в першому випадку відсутня анемія і тромбоцитопенія, а в другому — анемія і гранулоцитопенія.
До групі рефрактерних анемій можна також віднести пухлиноподібне розростання ерітропоетіческой системи кісткового мозку, яке супроводжується панцитопенией і для якого найбільш характерно поява еритробластів в крові. Гостра форма еритробластозу (хвороба Ді Гульєльмо, гостра еритремія) — смертельне захворювання, при якому кістковий мозок і периферичну кров наповнюють незрілі еритроцити.
Хронічний еритробластоз (хвороба Хейльмейера-Шенера) має більш повільний плин, але також є смертельним. Проміжні форми цього захворювання протікають як ерітролейкози.
Для еритробластозу зазвичай характерно наявність різко виражених базофільних або поліхроматичний еритробластів, можуть бути виявлені і атипові форми (параерітробласти), розвивається важка анемія, наявність збільшеної селезінки і печінки, іноді тромбоцитемія (схильність до тромбозів) і поява молодих лейкоцитів доповнюють клінічну картину.
