Консультація генетика при плануванні і під час вагітності

Генетика — це наука, що вивчає спадковість і зміни, що відбуваються в генах.

За допомогою цієї науки можна дізнатися багато нового і цікавого про свою спадковості , про те, які діти можуть з'явитися на світло при з'єднанні певних генів, вона пояснює природу багатьох вже наявних захворювань і застерігає від майбутніх.

…

Але якщо ми протягом усього життя і не замислюємося про наших генах, захворюваннях, спадковості, то під час вагітності або планування зачаття кожна мама починає думати про здоров'я майбутнього малюка.

Якому батькові хотілося б, що б його дитина хворіла, а вже тим більше — ніс в собі спадкові захворювання?

Такі батьки бояться, що їх чада будуть схильні до тих же страшним захворюванням. Не кожна сім'я, маючи обтяжену спадковість, вирішиться на те, щоб народити дитину.

Але що ж робити, якщо жінка вже завагітніла? Саме генетика дає відповідь на багато питань , які хвилюють кожну людину, яка бажає мати здорових і повноцінних дітей.

Розберемося докладніше, для чого потрібна консультація генетика при плануванні вагітності , що вона може дати і які проблеми вирішити до зачаття.

При плануванні вагітності

За свідченнями

Існують такі сімейні пари, яким консультація генетика просто необхідна, оскільки вони входять в групу ризику .

Показання:

• сімейні пари, у яких є сімейні спадкові захворювання;
  
  
• кровноспоріднених шлюби;
  
  
• жінки, у яких в анамнезі є несприятливі показники (кілька викиднів, був мертвонароджений дитина, безпліддя, при якому не було виявлено медичних причин);
  
  
• якщо хоча б один з з батьків піддавався несприятливих факторів (радіація, контакт зі шкідливими хімічними засобами, робота з отруйними речовинами);
  
  
• жінки молодше 18 або старше 35 такожвходять в цю групу ризику, оскільки вік має великий вплив на ризик мутацій в генах.

За власним бажанням

У багатьох молодих пар є свої проблеми або просто підозри. Ще до зачаття, на етапі планування вагітності , можна пройти консультацію у генетика за власним бажанням.

Для цього потрібно звернутися на прийом і розповісти доктору про свої сумніви і підозри, викласти причину звернення за консультацією. 

Коли результати будуть готові, генетик зможе більш детально розповісти про можливі ризики і проблеми майбутніх дітей. Цілком ймовірно, що боятися буде нічого, і всі ваші сумніви виявляться марними.

Тест на вагітність робити вранці або ввечері? Дізнайтеся тут.

А ця ​​ стаття про вагітність після видалення поліпа.

У чому полягає і як проходить консультація генетика?

На етапі планування вагітності

На прийомі генетик складає і вивчає родовід сімейної пари і всі умови, які можуть несприятливо вплинути на здоров'я майбутньої дитини (хвороби подружжя, починаючи з дитячого віку, умови життя, професія і місце роботи, екологія, медпрепарати, які приймались подружжям останнім часом).

На підставі зібраних даних генетик призначає необхідне обстеження . 

Для однієї сімейної пари буде досить здати розгорнутий біохімічний аналіз крові і проконсультуватися у необхідних лікарів (наприклад, терапевта, ендокринолога, невропатолога), для іншої пари з несприятливим анамнезом призначаються спеціальні обстеження — дослідження каріотипу (якість і кількість хромосом).

При кровноспоріднених шлюби, безплідді і невинашіваемих в минулому вагітностях призначається HLA-типування .

Всього існує 3 ступеня ризику :

• низька менше 10%, означає, що народиться здоровий дитина;
  
  
• середня — 10-20%, означає, що можливе народження як здорового, так і хворої дитини. У таких випадках потрібна особлива діагностика під час вагітності;
  
  
• висока — в цьому випадку у пари є можливість відмовитися від планування вагітності або скористатися ЕКО .

Необхідно все ж враховувати, що навіть при високому ризику цілком можливе народження здорового малюка.

Під час вагітності

Ось і настала довгоочікувана вагітність , тепер потрібно думати про здоров'я вже зачатої дитини. 

У перші місяці вагітності плід формується, і на нього можуть надати впливу різні несприятливі умови.

Існує певна група ризику , що входять в яку просто необхідно пройти консультацію у генетика, щоб виключити патологічний розвиток плода.

До групи ризику відносяться жінки:

• у віці молодше 18 років або старше 35;
  
  
• мали в анамнезі спадкові патологічні захворювання;
  
  
• народжували раніше дитини з відхиленнями;
  
  
• палять, вживали алкоголь, наркотики;
  
  
• перехворіли краснуху , вітрянкою , герпесом на самому початку вагітності, а також мають такі захворювання, як ВІЛ інфекція , гепатит і т.д.;
  
  
• брали медикаментозні препарати, у яких є протипоказання при вагітності;
  
  
• робили флюорографію або рентген на ранніх термінах вагітності;
  
  
• займалися небезпечними видами спорту: дайвінгом, альпінізмом, а також засмагати, які робили пірсинг і т.д.

Оскільки жінка не завжди може дізнатися про вагітність на ранніх термінах, потрапити в групу ризику може кожна.

Коли починаються ворушіння плода в другу вагітність ? Читайте тут.

На нашому сайті http://puziko.online/ ще багато цікавої і корисної інформації.

Неінвазивні методи діагностики

УЗД . Раніше його призначали тільки вагітним жінкам, які належать до групи ризику, але тепер призначають всім, оскільки збільшився відсоток народження дітей з патологією.

Перше УЗД проводиться на 11-12 тижні вагітності, Викор на 20-22 тижні, а третій на 30-32 тижні. Метод дозволяє виявити серйозні патологічні зміни в 85% випадків.

Біохімічний скринінг (біохімічний аналіз крові). 

У сироватці крові матері містяться біохімічні маркери (ХГЧ, АФП, ПАПП-А, естріол), які повинні відповідати нормам в певний термін вагітності. За цими показниками можна виявити зміни на самих ранніх термінах.

Самий перший біохімічний аналіз крові призначається на строк від 8 до 12-13 тижнів, другий — 16-20 тижнів вагітності.

Інвазивні методи діагностики

Призначаються тільки по дуже суворими показаннями лікаря , оскільки можуть нашкодити матері і дитині і викликати ускладнення.

До цих методів належать:

• біопсія хоріона — паркан частини клітин оболонки плодового яйця. Цей метод використовується на терміні 11-12 тижнів. Проводиться пункція через передню черевну стінку і беруться клітини з майбутньої плаценти (хоріона);
  
  
• плацентоцентез — на дослідження беруться частки плаценти. Проводиться на терміні 12-22 тижні вагітності. При цьому також береться пункція через передню черевну стінку або через піхву під контролем ультразвукових датчиків. Ризик виникнення ускладнень 3-4%;
  
  
• амніоцентез — на дослідження беруться навколоплідні води за допомогою пункції через передню черевну стінку. Проводиться на 15-16 тижні вагітності. Ризик розвитку ускладнень не більше 1%;
  
  
• кордоцентез — для дослідження береться кров з пуповини плоду. Проводиться після 20 тижня вагітності. Ризик ускладнень дуже великий.

Не варто все ж забувати , що навіть при наявності даних, що свідчать про патологію, завжди є ймовірність їх помилковості і можливості народження здорової дитини .

Тому не слід переривати вже наявну вагітність без вкрай важливих на те причин . Тим більше, якщо майбутня дитина улюблений і довгоочікуваний.

Для чого і кому призначають Вільпрафен Солютаб при вагітності ? Запитаємо у доктора!

Про антибіотиках, дозволених під час вагітності, розповість ця стаття.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!