Якщо при істинному гермафродитизме присутній тканину і яєчок і яєчників, то чоловічий псевдогермафродитизм характеризується наявністю безумовно чоловічих гонад і чоловічим хромосомним підлогою , але жіночими або індиферентними зовнішніми геніталіями.
Визначення чоловічого псевдогермафродитизму
Незважаючи на присутність яєчок, такі хворі мають жіночий фенотип (який може бути виражений в дуже різному ступені) і звертаються до лікаря як жінки. Порушення ферментів синтезу тестостерону в якості причини Інтерсексуальність розвитку розглядаються нижче. Дефекти андрогенних рецепторів в органах-мішенях (що також призводить до чоловічого псевдогермафродитизму) розглянуті в наступних статтях.
Етіологія
Біосинтез стероїдів з холестерину може бути порушений на будь-якому з ферментативних етапів цього процесу, в результаті чого формується минерало- або глюкокортикоїдна недостатність, так само як і гипогонадизм .
Дефекти 20,22-десмолази (P450SCC — ферменту, відщеплюється бічний ланцюг холестерину), 3? -гідроксістероід-Дегідрогенази і 17? Гідроксилази, що беруть участь в синтезі минерало- або глюкокортикоїдів, лежать також в основі вродженої гіперплазії наднирників . До ферментам, порушення яких вибірково позначається на біосинтезі тестостерону, відносяться 17,20-десмолази (17,20-ЛіАЗ) і 17? -гідроксістероід-Дегидрогеназа.
З патогенетичної точки зору успадковується ау- тосомно-рецесивним шляхом мутація гена цитохрому-Р450 обумовлює недостатність не тільки 17,20-десмолази, але і 17? Гідроксилази. Білковий продукт цього гена (Р450с17) володіє як 17,20-десмолазной, так і 17? -гідроксілазной Активністю.
Клінічна картина чоловічого псевдогермафродитизму
Спектр фенотипічних проявів досить широкий, оскільки від андрогенів залежать багато процесів. Форма зовнішніх статевих органів варіює від майже нормальної для чоловіків з легкими гипоспадию до типово жіночій з повністю розвиненими нижнім відділом піхви, статевими губами і клітором.
В пубертатному віці вирилизация часто посилюється, внаслідок чого нелікованих хворі прагнуть змінити свою психосоціальну статеву орієнтацію. Більшість фенотипических жінок звертаються до лікаря з приводу гірсутизму і первинної аменореї.
Слід підкреслити, що ряд ферментних дефектів супроводжується надниркової недостатністю або гіпертонією внаслідок надлишку мінералокортикоїдів. Гострі ситуації, пов'язані з порушенням функції надниркових залоз, особливо характерні для новонароджених та маленьких дітей.
Діагностика чоловічого гермафродитизму
у хворих з частковими дефектами ферментів і низьким рівнем тестостерону в сироватці діагноз може бути встановлений по накопиченню стероїдів, що утворюються проксимальніше ферментної блокади.
При недостатності 17? -гідроксістероід-Дегідрогенази діагностичне значення має визначення? 4 андростендиона , особливо після стимуляції хорионическим гонадотропином .
Оскільки андрогени служать попередниками естрогенів, концентрація естрадіолу в сироватці також знижена. При диференціальної діагностики необхідно виключити патологію органів-мішеней андрогенів (резистентність до андрогенів), проводячи скринінг мутацій андрогенного рецептора.
Лікування чоловічого гермафродитизму
Рішення щодо статі виховання новонародженого має прийматися окремо в кожному випадку і залежати від форми зовнішніх геніталій.
Крім хірургічної корекції , в період очікуваного статевого дозрівання необхідно уважно стежити за рівнем статевих гормонів, щоб вчасно почати замісну гормональну терапію. Замісна терапія естрогенами або тестостероном (в залежності від фенотипу) з цього часу повинна проводитися довічно.
При дефектах опущення яєчок їх необхідно звести в мошонку хірургічним шляхом. Через небезпеку пухлинного переродження яєчка слід регулярно пальпувати і проводити УЗД. З тієї ж причини у хворих, що виховуються в жіночому поле, яєчка потрібно видаляти.
Лікування супутніх порушень надниркових функцій описано в посібниках з ендокринології.
