Ксантоми мають різні форми, найбільш частою і найчастіше має лише косметичний значення є ксантелазма: жовтувата, опукла бляшка, зазвичай на повіках, поблизу від внутрішнього кута очей, часто множинна, іноді біля носа, що розповсюджується на обличчя нижче кута ока. Найчастіше це шкірне явище відзначається при захворюваннях печінки і діабеті, але нерідко спостерігається і без наявності гіперхолестеринемії.
Великі ксантоми швидше відзначаються при гіперліпопротеїнемією, зазвичай на розгинальній поверхні кінцівок, навколо ліктя і коліна, на долонях. При множині появі ксантом говорять про ксантоматоз.
За зовнішнім виглядом розрізняють горбисті і плоскі ксантоми. Перший вид відзначається швидше при сімейної гіперхолестеренеміі (гіперліпопротеїнемія другого типу), але може зустрічатися і при вторинної гіперліпідемії, це множинні опуклі освіти величиною від шпилькової головки до лісового горіха , жовтувато-червоні, помаранчеві, а пізніше солом'яно-жовті, оточені гиперкератозом і ніколи не покривається виразками. Крім згаданих областей вони можуть відзначатися в ахіллове сухожилля і навіть у внутрішніх органах. Ювенильная ксантома спостерігається без наявності гіперхолестеринемії (невоксантоендотеліома) навіть у грудних дітей, і якщо пізніше вона зникає, то заподіює непроходящие випадання волосся (облисіння). Плоска ксантома виникає з тих же причин.
Диференціальна діагностика ксантоматоз тотожна диференціальної діагностики гіперліпопротеїнемій. Розрізняються первинні і вторинні гиперлипопротеинемии. За класифікацією Фредриксона, для другого та третього типу характерна горбиста ксантома (т. Е . для сімейної гіперхолестеринемії і для її форми, поєднаної з гіперліпемією).
Для першого типу (екзогенна гіперліпідемія, яку можна викликати годуванням жирами, хвороба Бюргера-Грютца, ідіопатична гіперліпемія) швидше характерний вулканічний ксантоматоз , маленькі ксантоми виникають раптово, групами (наприклад, в області сідниць), оточені червоною облямівкою. Вулканічний ксантоматоз супроводжується болями в животі. Диференціальна діагностика гиперлипидемий викладена у другому томі.
Вторинними ксантоми є при гострому і хронічному панкреатиті і діабеті. При діабеті вони зустрічаються на долонях і підошвах, особливо часті ксантелазми. Еруптивні ксантоми спостерігалися при глікогенозі. При гіпертиреозі і нефрозе ксантоми утворюються рідко, зате часто зустрічаються при хронічних захворюваннях печінки, при цирозі печінки з гіперхолестеринемією (перш за все при біліарному).
Ксантоматоз жовчних шляхів послужив основою для виділення такої форми, як біліарний Ксантоматозние цироз Таінхаузера. На ділі ж мова йде про внутрипеченочном холостазе, і освіту ксантом є не причиною, а наслідком холостаза.
Ксантоматоз відзначали при мієломі. Відомий і випадок хілозної лімфоедеми з Ксантоматоз.
