Для нейрофіброматозу (хвороби Реклингхаузена) характерні пігментні плями, які видно на шкірі — перш всього живота і грудей — у вигляді плям світло-коричневого кольору ( «кава з молоком»). Більш характерні різної величини підшкірні пухлини, які можуть кілька випинатися над рівнем шкіри.
Невриноми можуть покривати всю шкіру і протягом життя все більше розмножуватися. Цей невроматоз може поєднуватися з цілою низкою аномалій розвитку і з різноманітними симптомами, викликаними зневринома внутрішніх органів.
Може відзначатися локальний гігантський зріст, навіть аплазія, деформації грудної клітки, арахнодактилія тощо.
Важкою формою захворювання є центральний нейрофіброматоз , для якого характерні пухлини слухового нерва і кінського хвоста, група менінгеальних симптомів, властивих об'ємним утворенням в головному мозку, гангліома зорового нерва, а в частині випадків — розлади функції гіпофіза — гіпоталамуса (карликовий ріст, раннє статеве розвиток, адипозогенитальная дистрофія, нецукровий діабет).
Пухлини можуть виникати на різних ділянках нервової системи. Щодо часто відзначаються і пухлини в середостінні ( нейрофібросаркома ). Зустрічається реноваскулярная гіпертонія, дисплазія ниркової артерії — також з гіпертонією, шлунково-кишковий поліпоз. Часто хвороба Реклингхаузена поєднується з феохромоцитомой . Іноді відзначаються досить поліморфні поєднання симптомів при рентгенологічному дослідженні.
Для бугристого склерозу , або хвороби Бурневілля-Прінгл характерна аденома сальних залоз — ряд дрібних бородавочек, що поширюються у формі метелика з крил носа на обличчя. Вони нагадують вульгарні вугри, але з'являються в період статевого дозрівання і являють собою не ретенційні освіти сальних залоз, а рідні плями, розростання епітелію, що містять судини.
У підшкірному шарі виникають фіброми, ліпоми, ангіоми (НЕ невриноми!) , а в нервовій системі — гліоми. Для цього захворювання також характерні розумова відсталість, строкаті неврологічні симптоми (епілептичні припадки, спастичні паралічі, атрофія зорового нерва). Під синдромом Бурневілля розуміється поєднання бугристого склерозу судин головного мозку, рабдоміоми серця, фіброаденоми нирок.
Такі шкірні прояви, як пухлини, вапняні вузли в результаті кальциноза, кропив'янка, еритеми, висипи, ксантоми та ін. відносяться до області дерматології.
