У західних країнах вже давно увійшло в практику планувати вагітність. Цей підхід дуже правильний з точки зору лікарів-генетиків. Обидва майбутні батьки повинні обстежитися, позбутися від хронічних інфекцій, пропити вітамінний комплекс, а також отримати консультацію генетика на предмет спадкових хвороб і схильності до вроджених патологій у майбутньої дитини. Це, звичайно, в ідеалі. На практиці часто виявляється, що прийшла на прийом до генетика жінка вже вагітна. Звичайно, отримати консультацію і в цьому випадку буде не зайвим.
Лікар визначить ризики патологій вагітності та вроджених аномалій, призначить необхідні обстеження для того, щоб упевнитися, що малюк здоровий. Консультація генетика при вагітності необхідна в тому випадку, коли вік жінки перевищує 35 років, а чоловіки 40, якщо майбутня мама брала медичні препарати в ранні терміни вагітності, якщо у неї були викидні, якщо у кого-то в сім'ї народжувалися діти з генетичними аномаліями або пороками.
у першому випадку мова йде про парах, в яких один або обоє не молоді. За статистикою, саме у таких пар народжується більше число дітей з вродженими аномаліями. Тому таким парам показана консультація генетика при вагітності. Не варто ігнорувати напрямок до генетику і тим мама, які брали медичні препарати (хіміотерапію, антигельмінтні засоби, антибіотики), а також алкоголь в ранні терміни вагітності. Шкідливі речовини, що містяться в ліках і алкоголі, істотно впливають на розвиток зародка і можуть спровокувати не тільки передчасні пологи, але і важкі захворювання у дитини.
Так само слід пам'ятати про спадковість. Перед походом до генетику, парі краще дізнатися чи пригадати, чи мають або мали їх старші родичі якісь вроджені захворювання або психічні відхилення. Це дуже важливий момент, оскільки, на жаль, кожна людина передає своїм спадкоємцям набір генів, що відповідають за схильність до певних захворювань.
Лікар побудує генеалогічне дерево і визначить, чи можуть ті чи інші хвороби передатися дитині. Також генетик враховує результати УЗД. Це обстеження жінці за весь період вагітності потрібно буде пройти не менше трьох разів. А якщо ризик вроджених аномалій високий, то генетик призначить додаткові ультразвукові дослідження, з докладним аналізом рівня розвитку всіх органів малюка. Якщо це необхідно, то вагітній жінці порекомендують зробити аналіз крові з альфафетопротеїн (АФП), біопсію хоріона, кордосінтез, а також плацентоцентоз. Ці обстеження не шкодять здоров'ю майбутньої дитини, проте допоможуть отримання об'єктивного аналізу здоров'я плоду в утробі матері.
