При світловій мікроскопії сперматозоїдів при виконанні спермограми навіть у цілком здорових чоловіків можна спостерігати значні морфологічні відмінності цих клітин. Тому дати точне визначення «нормального» сперматозоїда важко.
Специфічні порушення структури сперматозоїдів, які можна було б вважати причиною безпліддя, виявляються лише в невеликому відсотку випадків, до і то тільки при електронній мікроскопії.
Розрізняють дефекти головки з аномаліями середнього відділу або без нього і дефекти хвоста .
Хвости нормальних сперматозоїдів містять 9 пар мікротрубочок, концентрично розташованих навколо центральної пари (9 + 2). Трубочки кожної пари з'єднані один з одним дінеіновимі ручками і з центральною парою — радіальними перекладинами.
Глобоспермія
Глобоспермія — це структурне порушення сперматогенезу, при якому апарат Гольджі НЕ трансформується в акросому, необхідну для запліднення яйцеклітини. У сперматозоїдах еякуляту відсутня акросомной ковпачок, внаслідок чого їх головка має круглу форму.
Такі сперматозоїди іноді присутні в еякуляті і здорових чоловіків, але у незначної кількості пацієнтів цей структурний дефект виявляється у всіх сперматозоїдах (глобоспермія). Зустрічаються сімейні випадки глобосперміі, що свідчать про її можливу генетичної причини.
З огляду на роль акросоми в процесі запліднення, зрозуміло, що такі сперматозоїди не можемо взаємодіяти з яйцеклітиною і не можуть проникнути в неї. Однак їх можна ввести в яйцеклітину за допомогою мікроін'єкції, тому необхідно мати на увазі можливість порушення генетичного матеріалу в морфологічно змінених сперматозоїдах.
Синдром 9 + 0
Для цього синдрому характерний структурний дефект хвостів сперматозоїдів. Відсутня центральна пара мікротрубочок, що призводить до нерухомості клітин.
Досі описано всього декілька таких випадків. В даному випадку цей діагноз міг бути поставлений тільки одному з 1000 чоловіків, які звернулися з приводу безпліддя. При синдромі 9 + 0 зазвичай уражаються і залишаються нерухомими всі сперматозоїди. Виявлення даного синдрому у братів свідчить про його генетичній основі.
Синдром нерухомих війок
При цьому вкрай рідкісною патології вроджена аномалія стосується будови хвоста сперматозоїдів. Відсутні дінеіновие ручки, що зв'язують мікротрубочки між собою, що призводить до нерухомості джгутика.
Оскільки аналогічні структурні порушення можуть зачіпати і вії дихального епітелію, хворі часто страждають повторними інфекціями верхніх дихальних шляхів. Якщо одночасно є інверсія внутрішніх органів і бронхоектази, то цей стан називають синдромом Картагенера .
До сих пір не вдалося повністю з'ясувати молекулярної основи будь-якого з таких структурних дефектів. Експериментальною моделлю для вивчення їх розвитку служать трансгенні миші з тієї ж аномалією сперматозоїдів, що і у хворих з синдромом нерухомих війок. Аналіз родоводів переконливо свідчить про генетичну природу синдрому нерухомих війок, в тому числі і синдрому Картагенера. Найчастіше це захворювання успадковується як аутосомно-рецесивний ознака.
Клінічна картина
Структурні дефекти сперматозоїдів зумовлюють безпліддя. У спермограмме зазвичай виявляється терато- і / або астеноспермія при нормальній концентрації клітин. Синдром нерухомих війок, крім того, часто проявляється хронічним бронхітом, ринітом, синуситом або запаленням середнього вуха.
Діагностика
Світлова мікроскопія при глобосперміі виявляє сперматозоїди з нормальною рухливістю і головкою круглої форми. Порушення рухливості в іншому нормальних сперматозоїдів змушують припускати синдром 9 + 0 або синдром нерухомих війок. В останньому випадку дисфункцію війок виявляють за допомогою сахаріновим тесту : реєструють швидкість, з якою коливання війок переміщують сахарин з носа в надгортанних простір. У порушенні рухливості війок можна переконатися прямо станом клітин слизової носа. Нерухомі, але живі сперматозоїди в еякуляті відрізняють від мертвих за допомогою еозінового тесту .
Діагноз підтверджують електронної мікроскопії хвоста сперматозоїдів. Рівень ФСГ в сироватці звичайно нормальний. Для діагностики синдрому Картагенера додатково використовують рентгеноскопію грудної клітки.
Лікування
В даний час етіотропної терапії перерахованих розладів не існує. Вагітність можна індукувати шляхом мікроін'єкції дефектних сперматозоїдів в яйцеклітини.
