Визначення та етіологія гермафродитизму
При істинному гермафродитизме по визначенню присутній тканину і яєчок, і яєчників. З одного або обох сторін може виявлятися овотестіс з тканиною яєчок і яєчників. Можливо також присутність на одній стороні яєчника, а на іншій — яєчка, або їх поєднання з овотестісом.
Поширеність цього стану точно не відома, до сих пір описано всього декілька сотень випадків. Найбільша група таких хворих включала 24 жителів Південної Африки. Приблизно у 2/3 всіх хворих виявлено каріотип 46, XX, у 10% — каріотип 46, XY, а у інших — хромосомний мозаїцизм, при якому хоча б одна лінія клітин містила Y-хромосому.
В одного з спостерігалися нами хворих було виявлено мозаицизм 46, XX / 47, XXY, в іншого — мозаицизм 45, Х / 46, Х, ізодіцентріческая Y. у всіх пацієнтів Y-хромосома містила « детермінують яєчка фактор » ( « testisdetermining factor, TDF), в присутності якого початково індиферентні гонади розвиваються в яєчка. Наявність високодиференційований тканини яєчок у хворих з відсутністю Y-хромосоми залишається загадкою. У деяких 46, ХХ-6ольних, у яких виявляється генетичний матеріал Y-хромосоми, можливо, мав місце аномальний XY обмін в ході батьківського мейозу.
У тих же випадках, коли Y-хромосомний матеріал не виявляється, в основі патології лежить, ймовірно, функція контрольованих SRY Х-хромосомних або аутосомних генів. Існування SRY-негативних ХХ-чоловіків і 46, ХХ-гермафродитів свідчить про можливість аутосомно-домінантною мутації, так чи інакше порушує статеву диференціювання.
Клінічна картина гермафродитизму
У 90% справжніх гермафродитів зовнішні геніталії при народженні мають змішане (Гермафродитизм) будова. У решти 10% вони безумовно жіночі або чоловічі. У 75% випадків хворі виховувалися як хлопчики. У період статевого розвитку відбувається вирилизация і розвивається гінекомастія. Приблизно у половини хворих з жіночим фенотипом були менструації, причому описані навіть випадки вагітності при каріотипі 46, XX або 46, XX / 46XY (вперше спостерігався Narita et aL, 1975). Близько чверті хворих з чоловічим фенотипом відзначали циклічну гематурію, а при овуляції в овотестісе відчували болю в яєчках. У овотестісе нормальний сперматогенез відсутня (за результатами спермограм ), але в яєчках приблизно 10% хворих він зберігався.
Діагностика гермафродитизму
При істинному гермафродитизме рівень гонадотропінів буває нормальним або підвищеним, концентраціїестрогенів і прогестерону в сироватці залежать від можливого овариального циклу. Діагноз встановлюють при виявленні насіннєвихканальців, а також фолікулів і строми яєчників в біоптатах гонад. Каріотипування необхідно у всіх випадках. При диференціальної діагностики істинний гермафродитизм слід відрізняти від дисгенезии гонад, форм чоловічого псевдогермафродитизму, вродженої гіперплазії наднирників і резистентності до андрогенів.
Лікування гермафродитизму
при істинному гермафродитизме необхідно якомога раніше вирішити, до якої статі віднести дитину, і при необхідності провести пластичну операцію на геніталіях. Пухлинне переродження гонад відбувається приблизно у 10% хворих з Y-xpoмосомой і у 4% без неї, тобто ризик такого переродження істотно нижче, ніж при дисгенезії гонад. Будь-яке рішення щодо видалення гонад має враховувати не тільки каріотип і гормональний статус хворого, але і можливість збереження фертильності.
У пацієнтів з чоловічим фенотипом необхідно повністю видаляти тканину яєчників. При жіночому фенотипі слід видаляти всю тканину яєчок, щоб виключити вірилізацію і ризик пухлинного переродження. Якщо гонади не вилучено, потрібно уважно стежити за їх станом за допомогою УЗД. Після пубертату проводять довічну замісну терапію естрогенами або андрогенами відповідно до фенотипом.
