Деякі захворювання легко розпізнаються при першому погляді не боляче, дані стан скоріше відносять до аномалій розвитку.
Синдром Олбрайта (множинна фіброзна дисплазія) відносять до числа нейрокожних захворювань (факоматозов), для яких характерні розм'якшення кісток, виявляються рентгенологічним дослідженням утворення, що нагадують кісти, особливо на кістках черепа, особи, ребрах (синдром Яффі — Ліхтенстайн). На шкірі над місцем ураження кістки з'являються кавового, а то і більше світлого відтінку пігментні плями, макули, які відзначаються тільки на одній половині тіла. Для цього синдрому характерно і раннє статеве розвиток, особливо у дівчаток, а іноді і гіпертиреоз.
Зміни в кістках супроводжуються значним підвищенням вмісту лужної фосфатази, але вміст кальцію і фосфору не змінюється. На обличчі відзначається кістковий леонтіаз, систолічний об'єм серця, як і при хворобі Педжета, збільшується. Кісти, викликані утвореннями на зразок аневризм, відрізняє від гиперпаратиреоза нормальний вміст кальцію в сироватці.
Пігментація нагадує плями при нейрофіброматозі, але при останньому ці плями більше, більш численною, з гладкими краями, при синдромі Олбрайта їх не більше шести, контури їх розмиті. Описаний випадок цього захворювання з психічними симптомами і акромегалией.
Хвороба Морков-Брейлсфорд (спонділоепіфізарная дисплазія) — автосомальная рецессивно успадковується аномалія, що супроводжується карликовим ростом. Хребці уплощени, шия коротка, утворюється кіфоз, відзначається куряча груди. При хвороби Морков-Ульріха можуть бути виявлені помутніння і аномалії розвитку рогівки. Припускають, що мова йде про біохімічному розладі: про порушення обміну кератосульфата.
Одним з найбільш частих типів карликового зростання є ахондроплазия (хондродистрофия), характерні нормальні розміри тулуба, короткі ноги і руки, велика голова, сідлоподібний ніс, виражений поперековий лордоз.
Різними формами прояву муконолісахарідозов є синдром Гурлер (множинний дизостоз), синдром Гунтера, хвороба Гунтера- Гурлер, синдром Санфіліппо і синдром Шейе, сюди ж слід віднести і хвороба (синдром) Морков. При всіх цих синдромах йдеться про розладах, пов'язаних з обміном хондроітін-, гепарін- і кератосульфатов. Головною особливістю є карликовий зростання, який поєднується з деформаціями кісток.
Синдром Гурлер часто називають ще й гаргоілізм (dysostosis multiplex) через характерних змін особи (по імені жахливих середньовічних химер, яких можна бачити на середньовічних соборах , наприклад, на Соборі Паризької Богоматері ці чудовиська мають товсті губи, запалий корінь носа, дурне вираз, гипоплазирована підборіддя, безформний череп, розпухлий мову). Інші симптоми представлені у таких хворих кіфозом, гепатоспленомегалією, розладами зору і слуху, розумовою відсталістю. Такі хворі рано гинуть.
Інші дізостози: синдром Сільвершельда — атипова хондродисплазія, непропорційний карликовий зростання, особливо вкорочені дистальні і центральні частини кінцівок.
Синдром Лері- Вейля — енхондрального дизостоз, карликовий ріст, симетричне вкорочення довгих кісток.
Синдром Парро — карликовий ріст, який поєднується з величезною головою і маленькими ручками.
синдром Елліса-ван-Кревельда -хондродістрофіческій карликовий зростання, полідактилія, короткі, товсті пальці, екзостоз, гіпоплазія нігтів.
дізостози Франческетті (щелепно-лицевої дизостоз) — опущені кути очей, аномалії розвитку черепа, недорозвинена верхня щелепа, великий рот, високе небо, відомі випадки дефекту перегородки серця.
Хвороба Крузона (черепно-лицевої дизостоз) — опуклий лоб, «ніс папуги», екзофтальм, атрофія зорового нерва. Ключично-черепний дизостоз — відсутність ключиці, неправильні рухи плеча, велика голова, дуже маленьке обличчя.
Синдром Ротмунда. Хвороба Ротмунда-Вернера — захворювання шкіри, що нагадує склеродермію, який поєднується з катарактою. Склеродактилія, пігментація шкіри, телеангіектазії, гіпоплазія яєчок, аменорея, ювенільний атеросклероз, ряд інших аномалій розвитку. Легко розпізнається по мармуровій малюнку шкіри.
Синдром Кліппеля — Фейля (agenesia vertebralis cervicalis): відсутність шийних, а іноді і верхніх грудних хребців, люди не мають шиї, голова зростає відразу від плечей ( «коротка шия», «жаб'яча шия» і ін.). Волосисті покриви поширюються до плечей, лопатки високо поставлені. Часті компресійні неврити, але зустрічаються і інші аномалії розвитку.
Синдром Тернера, синдром Ульріха-Тернера : хромосомная аномалія, гонадний дисгенез. Соматичні клітини замість 46 містять тільки 45 хромосом, каріотип ХО. Зовнішні прояви синдрому: коротка шия або взагалі її відсутність. Волосяний покрив по потилиці спускається на плечі, великі низько розташовані вуха роблять хворого схожим на жахливого сфінкса. Фенотип жіночий, але жіночого хроматину немає. Зростання низький, грудних залоз немає, або вони недорозвинені, оволосіння слабке або взагалі відсутня, виявляється остеопороз, часті такі аномалії розвитку, як вивернуті лікті, полідактилія, коарктація аорти, гіпоплазія нижньої щелепи ( «пташине обличчя»), щитоподібна груди, більш латеральне, ніж в нормі, розташування грудних сосків, їх недорозвинення, дефект серцевої перегородки, підковоподібна нирка тощо. При цьому захворюванні описані полікістоз яєчників, ідіопатична гіпертрофія серцевого м'яза, мелена на грунті телеангіоектазій.
Дуже рідко хвороба зустрічається у чоловіків: для чоловічого фенотипу характерні гіпергонадотропний гипогонадизм, карликовий зріст, коротка шия, вивернуті лікті. Біохімічним ознакою синдрому Тернера є виділення з сечею підвищеної кількості гонадо- тропного гормону.
Синдром Клайнфелтера: гінекомастія, гіпоплазія яєчок, аспермия або олгоспермія в аналізі сперми , євнухоїдний конституція, відсутність волосяних покривів. Генетично позитивний хроматин, каріотип XXV (47 хромосом) або одна з варіацій цього типу. Діагноз висвітлюється на стор. 770.
Деформація Шпренгеля: вроджене високе стояння лопаток, часто тільки на одній стороні. Цей синдром часто поєднується з синдромом Кліппеля-Фейля.
Синдром Вернера: раннє старіння організму, прогерія, атрофія шкіри, яка в порівнянні з синдромом Ротмунда зазвичай починається у віці страше 20 років і проявляється на нижніх кінцівках, супроводжуючись кератозом. Ніс загострений, збіднена міміка, телеангіектазії, раннє облисіння, ранній атеросклероз, іноді катаракта. В окремих випадках шкіра покривається виразками. Відзначається гипогонадизм, карликовий ріст, який не піддається інсуліну діабет, остеопороз, сильна розумова відсталість. Можуть сформуватися і метастатичні кальцифікації.
Синдром Марфана : арахнодактилія, гігантське зростання, деформації грудної клітки, астенія, аномалії кришталика і розлади кровообігу. Розпізнається захворювання по дуже довгим тонким пальцях. Допомагає при діагностиці наступний ознака: хворий згинає великий палець, а над ним всі інші пальці, якщо при цьому остання фаланга великого пальця виходить за край мізинця, то мова йде про синдром Марфана. Гіпермобільність не завжди характерна для цього захворювання.
Біохімічним ознаками хвороби присвячені різні повідомлення. Описано поєднання цього синдрому з хворобою Аддісона. Детальніше про цей синдром буде сказано при розгляді диференціальної діагностики гігантського зростання. Синдром Марфана спостерігався у Абрахама Лінкольна, в його родині було кілька випадків цього захворювання.
Синдром Елерса-Данло (cutis elastica) — група симптомів, що характеризується особливою еластичністю шкіри, її розтяжністю, особливою гнучкістю кінцівок ( «гумовий людина»), судини дуже легко ранимі, а тому часті псевдопухлини, що виникають при організації підшкірнихкрововиливів, екхімози, петехії, а в результаті і рани з рубцевим загоєнням.
Ранимі і артерії, внаслідок чого можуть відзначатися найрізноманітніші зміни (наприклад, артеріовенозні свищі). Зустрічається акроціаноз, розширення аорти, низький артеріальний тиск. В одному випадку аневризма синуса Вальсальви була помилково діагностовано як недостатність аорти, ревматична лихоманка.
Інший природи захворювання cutis laxa . Шкіра при ньому тістоподібна на дотик, розтяжна, але не еластична. Якщо її зібрати в складку, то вона так і залишається витягнутої, деформованою.
Синдром Гренблада-Страндберг часто поєднується з синдромом Елерса- Данло. Це генералізоване захворювання еластичних тканин. На згинальних поверхнях суглобів, в пахвовій і пупкової областях, на потилиці виникають зазвичай симетричні еффлоресценціі.
На очному дні відзначаються смуги, що нагадують дрібні судини, формуються хоріоретинальні явища. Для синдрому в цілому характерні ознаки кардіо-васкулярної недостатності. Описані спостереження масивного шлунково-кишкової кровотечі, розширення дванадцятипалої кишки і синдром мальабсорбції. Найбільш часті клінічні симптоми — гіпертонія, грудна жаба, кровотечі, кульгавість. Спадкування рецесивне аутосомальні.
