Звістка про бажаної вагітності справжнє свято. У перший час, побачивши дві довгоочікувані смужки на тесті, майбутні матусі буквально літають на крилах щастя. Однак з часом починають з'являтися і страхи. І основним з них є переживання про те, чи здоровий малюк.
Так , майбутніх батьків нерідко хвилює питання, чому народжуються діти з синдромом Дауна? Чи можна запобігти розвитку цієї патології?
Що таке вроджений синдром?
Перш за все, варто усвідомити, що будь-який вроджений синдром, в тому числі і синдром Дауна це не хвороба, тому вилікувати його неможливо. Синдром це сукупність певних симптомів, викликаних патологіями розвитку організму. Багато вроджені синдроми є спадковими, проте синдром Дауна є винятком.
Даний синдром викликаний утроением 21 хромосоми. У нормі у людини 23 пари хромосом, але іноді трапляється збій, і на місці 21 пари виявляється три хромосоми. Ось ця зайва, 47 хромосома і викликає дану патологію.
Синдром отримав таку назву на честь людини, який вперше дав докладний опис патології. Звали цього вченого Джон Даун, тому і синдром назвали на честь дослідника.
Чому розвивається патологія?
Звичайно, батьків цікавить, чому може народитися дитина з синдромом Дауна? На жаль, дана патологія це всього лише випадковість, від якої не застрахована жодна сім'я в світі.
Додаткова хромосома в парі може з'явитися внаслідок:
- нерасхожденія парної хромосоми при діленні клітин сперматозоїда і яйцеклітини;
- порушення поділу клітин вже після здійснення запліднення;
- передачею мутації від одного з батьків.
? в 94% випадків патологія обумовлена простий трисомія, коли копії потрійний 21 хромосоми присутні в кожній клітині.
Фактори ризику
Причини, що провокують генетичний збій і що призводять до розвитку даного синдрому, вчені до цих пір знайти не можуть, вважається, що це абсолютна випадковість.
Імовірність народження дитини з таким синдромом не залежить від способу життя батьків, хоча обивателі часто впевнені в тому, що до даної патології призводить неправильного поведінки матері під час вагітності.
насправді це не так. У родині, в якій ведуть виключно здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з даною патологією не стає менше.
Тому питання, чому у здорових батьків народжуються діти з синдромом Дауна, має тільки одна відповідь: сталася випадковість, генетичний збій. Ніякої провини матері або батька в хвороби дитини немає.
Єдина закономірність, яку вченим вдалося виявити, це зв'язок віку батьків і підвищенням ризику народження хворої дитини. Особливо ризикують жінки, які вирішують стати мамами у віці після 45 років. Впливає на ймовірність народження хворої дитини і вік батька, хоча і в меншій мірі.
Потрібно сказати, що ризик народження нездорового дитини великий не тільки у матерів віком, але і у занадто юних, які не досягли 16 років породіль. Підвищується ризик і в тому випадку, якщо в шлюб вступають кровні родичі.
Потрібно зауважити, що діти з синдромом Дауна народжуються нерідко, згідно зі статистикою хворий один малюк з кожних семисот народжених. Стать дитини на розвиток патології не впливає, з однаковою ймовірністю з синдромом може народитися і хлопчик, і дівчинка.
Як визначити ймовірність народження дитини з патологією?
У наші дні існують методи діагностики, які дозволяють діагностувати наявність патології на ранніх стадіях вагітності.
З певною часткою ймовірності поставити попередній діагноз можна навіть при ультразвуковому дослідженні. Але для отримання точних результатів використовують інші методи.
Найточнішою з існуючих методик є амніоцентоз. Для проведення цього дослідження проводиться забір навколоплідних вод, точність аналізу становить 99,8%. Однак на подібне дослідження направляють тільки жінок, у яких дуже високий ризик народити хвору дитину, так як забір матеріалу це процедура, яка може привести до мимовільного аборту.
Більшість (понад 90%) вагітних жінок, отримавши звістку про те, що вони виношують дитя з синдромом Дауна, приймає рішення про переривання вагітності. І навіть ті жінки, які народили хворих дітей, не завжди готові взяти на себе відповідальність за його виховання. Тому, на жаль, великий відсоток відмов від таких діток в пологових будинках.
Як проявляється синдром?
За даними статистики, вагітність плодом з синдромом Дауна приблизно в 30% випадків закачується самовільним викиднем на ранніх термінах. В інших випадках діти народжуються доношеними, але маса тіла у них нижче, ніж у здорових малюків.
Як можна побачити на фото, більшість хворих дітей з даним синдромом мають яскраво виражені зовнішні риси, тому попередній діагноз їм ставлять відразу після зовнішнього огляду. Однак точно сказати, чи є у дитини генетична патологія можна тільки після проведення аналізу на каріотип.
У 90% хворих дітей є специфічні черепно-лицьові зміни. Це такі ознаки, як пласке обличчя, широка укорочена шия, деформовані вуха, плоский ніс. У новонароджених можна спостерігати шкірну складку на шиї.
Характерні для цього синдрому і зміни очей, у дітей всіх рас очі звужені, характерна наявність вертикальної шкірної складки у внутрішнього куточка. Нерідко у хворих дітей відзначається поганий зір, до 7-8 років може розвинутися катаракта.
Крім зовнішніх змін у дітей з синдромом Дауна нерідко виявляються і різноманітні патології внутрішніх органів. Особливо часто страждає серцево-судинна система.
Міфи про синдром
У суспільстві існує маса різноманітних забобонів про людей з синдромом Дауна. Наприклад, багато хто впевнений, що народження хворої дитини це наслідок неповноцінності батьків. Насправді малюк з синдромом може народитися у абсолютно здорової пари, більш того, інші діти тих же батьків, частіше за все, здорові.
Нерідко зустрічається і думка, що діти з синдромом є абсолютно нездібних. Насправді це не вірно. Звичайно, певне відставання у фізичному і розумовому розвитку присутній, але дитина цілком може навчитися обслуговувати себе, читати і отримати інші необхідні навички.
Ще одним скоєно необгрунтованим помилкою є те, що люди з синдромом Дауна агресивні. Нашкодили, вони дуже миролюбні і доброзичливі, тому їх нерідко називають сонячними людьми.
Народження дитини з синдромом Дауна є випадковістю, генетичним збоєм. Імовірність розвитку даної патології не залежить від способу життя батьків, країни проживання, екологічної обстановки і інших зовнішніх факторів.
Вилікувати цю патологію розвитку неможливо. Але в силах батьків максимально адаптувати дитину в суспільстві. Навчаючись за спеціальними програмами, діти можуть отримати необхідні навички, освоїти професію. За спостереженнями лікарів, діти, що ростуть в сім'ї в атмосфері любові, досягають великих успіхів в освоєнні різних навичок, ніж ті малюки, які виховуються в інтернатах.
